Репарация тканей что это такое в медицине
Публикации в СМИ
Дефекты репарации ДНК
Репарация — клеточный механизм коррекции повреждённой последовательности ДНК (точечные мутации, делеции, структурные нарушения и др.).
Системы репарации
• Темновая (фотореактивация): удаляются УФ-индуцированные ковалентные связи между смежными основаниями ДНК.
• Эксцизионная: удаляет неправильно спаренные или повреждённые основания из ДНК с последующим синтезом новой последовательности по неповреждённой цепи. Состоит из 5 этапов, контролируемых множеством генов, кодирующих участвующие в репарации ферменты (эндонуклеазы, экзонуклеазы, ДНК-полимераза, ДНК-лигаза): распознавание дефекта, рассечение повреждённого участка, удаление «ошибочного» олигонуклеотида, синтез ДНК с использованием комплементарной цепи как матрицы, лигирование. Дефекты эксцизионной репарации регистрируют при пигментной ксеродерме, синдроме Коккейна, трихотиодистрофии.
• Рекомбинационная: для восстановления одной хромосомы используется материал гомолога. Дефекты рекомбинационной репарации регистрируют при синдроме Блума.
Приложение. Трихотиодистрофия — наследственное заболевание с ломкостью волос и ногтей (из-за уменьшенного содержания богатых цистеином матричных белков), ихтиозиформными изменениями кожи, физической и умственной отсталостью. Генетические аспекты: 50% пациентов имеют повышенную фоточувствительность, связанную с дефектом эксцизионной репарации ДНК (#601675, гены ERCC2/XPD и ERCC3/XPB, r ). Клиническая картина: ломкие волосы и ногти, ихтиоз, небуллёзная ихтиозиформная эритродермия, фоточувствительность, недоразвитие подкожной клетчатки, задержка физического развития, низкая масса плода при рождении, умственная отсталость, кишечная непроходимость, гипогонадизм, амастия, катаракта, микроцефалия, бронхиальная астма, контрактуры суставов, частые инфекционные заболевания. Лабораторные данные: снижение содержания богатого цистеином белка в волосах и ногтях, гипогаммаглобулинемия. Синонимы: синдром Тэя, врождённый ихтиоз с трихотиодистрофией. МКБ-10. L67.8 Другие аномалии цвета волос и волосяного стержня.
Код вставки на сайт
Дефекты репарации ДНК
Репарация — клеточный механизм коррекции повреждённой последовательности ДНК (точечные мутации, делеции, структурные нарушения и др.).
Системы репарации
• Темновая (фотореактивация): удаляются УФ-индуцированные ковалентные связи между смежными основаниями ДНК.
• Эксцизионная: удаляет неправильно спаренные или повреждённые основания из ДНК с последующим синтезом новой последовательности по неповреждённой цепи. Состоит из 5 этапов, контролируемых множеством генов, кодирующих участвующие в репарации ферменты (эндонуклеазы, экзонуклеазы, ДНК-полимераза, ДНК-лигаза): распознавание дефекта, рассечение повреждённого участка, удаление «ошибочного» олигонуклеотида, синтез ДНК с использованием комплементарной цепи как матрицы, лигирование. Дефекты эксцизионной репарации регистрируют при пигментной ксеродерме, синдроме Коккейна, трихотиодистрофии.
• Рекомбинационная: для восстановления одной хромосомы используется материал гомолога. Дефекты рекомбинационной репарации регистрируют при синдроме Блума.
Приложение. Трихотиодистрофия — наследственное заболевание с ломкостью волос и ногтей (из-за уменьшенного содержания богатых цистеином матричных белков), ихтиозиформными изменениями кожи, физической и умственной отсталостью. Генетические аспекты: 50% пациентов имеют повышенную фоточувствительность, связанную с дефектом эксцизионной репарации ДНК (#601675, гены ERCC2/XPD и ERCC3/XPB, r ). Клиническая картина: ломкие волосы и ногти, ихтиоз, небуллёзная ихтиозиформная эритродермия, фоточувствительность, недоразвитие подкожной клетчатки, задержка физического развития, низкая масса плода при рождении, умственная отсталость, кишечная непроходимость, гипогонадизм, амастия, катаракта, микроцефалия, бронхиальная астма, контрактуры суставов, частые инфекционные заболевания. Лабораторные данные: снижение содержания богатого цистеином белка в волосах и ногтях, гипогаммаглобулинемия. Синонимы: синдром Тэя, врождённый ихтиоз с трихотиодистрофией. МКБ-10. L67.8 Другие аномалии цвета волос и волосяного стержня.