Ретест что это такое в медицине
Гипервентиляционный синдром и дисфункциональное дыхание
Клинические особенности, диагностические критерии гипервентиляционного синдрома (ГВС) и дисфункционального дыхания (ДД) недостаточно знакомы широкому кругу врачей [1, 2, 3]. К одной из исторических вех, связанной с понятиями о функциональных нарушениях
Клинические особенности, диагностические критерии гипервентиляционного синдрома (ГВС) и дисфункционального дыхания (ДД) недостаточно знакомы широкому кругу врачей [1, 2, 3]. К одной из исторических вех, связанной с понятиями о функциональных нарушениях дыхания, относят 1871 год, когда Да Коста (Da Costa Jacob, 1833–1900), американский врач, принимавший участие в Гражданской войне США, применил термин «гипервентиляционый синдром» (ГВС) у пациентов с так называемым «солдатским сердцем». С тех пор для характеристики дыхательных расстройств предлагались различные альтернативные определения: «дыхательный невроз», «нейрореспираторная дистония», «респираторный синдром», «респираторная дискинезия», «идиопатическая гипервентиляция», «нейрореспираторный синдром», «неустойчивое дыхание» и др. Однако указанные термины не получили широкого признания. Они являются достаточно общими и не отражают особенностей нарушений дыхания у конкретного больного [4]. Перечисленные определения нередко связывают с понятием «непонятная одышка» (unexplained dyspnea).
ГВС встречается в 6–11% от числа пациентов общей практики. Соотношение мужчин и женщин составляет 1:4, 1:5; чаще наблюдается в 30–40 лет, но возможно развитие в других возрастных группах, включая детей и пожилых. L. Lum (1987) подчеркивал, что «каждый врач в течение недели может встретить хотя бы одного больного с ГВС». Врачи различных специальностей — невропатологи, кардиологи, пульмонологи, психиатры — могут наблюдать у своих пациентов явления гипервентиляции. Острое течение ГВС встречается значительно реже, чем хроническое, и составляет лишь 1–2% от общего числа больных [2, 6, 7].
Причины развития ГВС довольно многочисленны. Это неврологические и психические расстройства, вегетативные нарушения, болезни органов дыхания, некоторые заболевания сердечно-сосудистой системы, органов пищеварения, экзогенные и эндогенные интоксикации, лекарственные средства (салицилаты, метилксантины, β-агонисты, прогестерон) и др. Считается, что в 5% случаев ГВС имеет только органическую природу, в 60% случаев — только психогенную, в остальных — комбинации этих причин [6].
Важной особенностью развития ГВС является то обстоятельство, что если причины, являющиеся триггерными, устраняются, то гипервентиляция, которая уже не соответствует требованиям конкретной ситуации, сохраняется, сохраняется и гипокапния. Происходит стабилизация гипокапнических нарушений газообмена и формируется «порочный круг» ГВС, который начинает циркулировать автономно, и симптомы могут персистировать достаточно долго — феномен «махового колеса». Эти изменения реакции дыхания указывают на уязвимую систему контроля дыхания, которая не способна поддержать нормальное парциальное давление углекислого газа в крови (РСО2) и кислотно-щелочной гомеостаз [8, 9, 10, 11].
В основе развития клинических проявлений ГВС лежат гипокапнические нарушения газообмена [2, 3, 10]. Среди множества клинических проявлений ГВС одышка является ведущей жалобой и встречается практически в 100% случаев. Одышка может быть единственным клиническим проявлением, но чаще сочетается с другими симптомами.
Основные клинические проявления ГВС
Респираторные: одышка, вздохи, зевота, сухой кашель.
Общие: снижение трудоспособности, слабость, утомляемость, субфебрилитет.
Кардиальные: кардиалгия, экстрасистолия, тахикардия.
Психоэмоциональные: тревога, беспокойство, бессонница.
Гастроэнтерологические: дисфагия, боли в эпигастрии, сухость во рту, аэрофагия, запоры.
Неврологические: головокружение, обмороки, парестезии, тетания (редко).
Мышечные: мышечная боль, тремор.
Диагностика ГВС в первую очередь опирается на знание врачей самых различных специальностей об особенностях клинической картины ГВС. ГВС должен устанавливаться только после проведения дифференциальной диагностики с другими заболеваниями, протекающими с синдромом одышки. Полиморфизм клинических проявлений ГВС вызывает диагностические проблемы. Назначаются многочисленные обследования, дорогостоящие, ненужные, а иногда и опасные для больного. L. Lum (1987), обсуждая диагностические проблемы, называет среди врачебных ошибок бесполезные абдоминальные операции, операции на позвоночнике и других органах, инвазивные исследования, проводимые не без риска, и, что еще хуже, такие диагнозы, как эпилепсия и инфаркт миокарда. Взаимосвязи гипокапнии и ассоциированных с ней симптомов являются чрезвычайно сложными. Многие врачи при регистрации у больных низких значений РСО2 автоматически устанавливают диагноз ГВС, что является неправильным. Известно, что явления гипокапнии могут быть у больных рестриктивными легочными процессами, при лихорадочных состояниях, сердечной патологии, однако при этом «классических» гипокапнических жалоб может и не быть. И наоборот, так называемые гипокапнические жалобы, например тревога, одышка, парестезии и др., встречаются у пациентов с нормокапнией.
В практической медицине больной с ГВС — это пациент, предъявляющий жалобы на одышку, которая не соответствует данным объективного осмотра, показателям клинико-инструментальных исследований дыхания, с диспропорциональной, непонятной одышкой, субъективное восприятие которой является довольно тягостным. К сожалению, при отсутствии достоверных объяснений одышки больные обычно направляются для консультаций в различные лечебные учреждения. В конечном итоге они и формируют основной контингент альтернативной медицины, различных псевдоспециалистов «по тренировке правильного дыхания».
Исследование функции внешнего дыхания, имеющее важное значение в дифференциальной диагностике одышки, не помогает в верификации функциональных нарушений дыхания. Основным подтверждением ГВС служит выявление гипокапнических нарушений газообмена. Снижение РСО2 — прямое свидетельство альвеолярной гипервентиляции. Однако исходная гипокапния у больных с ГВС встречается не так часто. Поэтому в тех случаях, когда у пациента с предположительным ГВС в условиях покоя определяются нормальные значения углекислоты, рекомендуется определение изменений уровня СО2 при различных провокационных тестах. К «золотому стандарту» диагностики ГВС относят пробу с произвольной гипервентиляцией.
Департаментом пульмонологии университета г. Наймиген (Голландия) разработан Наймигенский опросник (Nijmegen questionnaire) для выявления физиологических показателей дизрегуляции вентиляции, сопоставимых с ГВС (табл.). Анкета содержит 16 пунктов, которые оцениваются по 5-балльной шкале (0 — никогда, 4 — очень часто). Минимальные и максимальные достижимые числа — 0 и 64 соответственно.
Данный опросник нашел свое применение прежде всего для скрининг-диагностики ГВС. Существует положение, согласно которому использование данного опросника позволяет корректно предсказывать ГВС в 90% от всех случаев [2, 12].
В последние годы в клиническую практику начинает внедряться понятие «дисфункциональное дыхание» (ДД). Приоритет внедрения термина принадлежит Ван Диксхорну (J. van Dixhoorn), который привел его в работе Hyperventilation and dysfunctional breathing (1997). Основанием для этого явилось понимание, что при функциональных нарушениях дыхания возможны различные изменения паттерна дыхания и значений РCO2, а не только гипокапнические расстройства, характерные для ГВС. ДД может проявляться также быстрым, аритмичным, поверхностным дыханием, частыми вздохами, преобладанием грудного типа дыхания.
Одной из сложных и дискуссионных проблем в пульмонологии является понимание взаимоотношений ГВС, ДД и бронхиальной астмы (БА) [15–18]. С. И. Овчаренко и др. (2002) у 22 из 80 больных БА выявили нарушения дыхания, соответствующие критериям ГВС. Сведений относительно встречаемости дисфункциональных нарушений дыхания при астме немного. Установлено, что среди лиц с диагнозом БА и по крайней мере с одним предписанием антиастматического препарата 29% имеют клинические признаки ДД [19]. Указывается, что ДД может усиливать симптомы БА и приводить к избыточному назначению лекарств.
Достаточно сложным является понимание механизмов развития дисфункциональных расстройств дыхания при БА; существует ряд предположений. К достаточно обоснованным факторам развития гипервентиляции относят тревожные расстройства. Использование больными бронходилататоров (β-2-агонисты, теофиллин), которые обладают эффектами стимуляции дыхания, также относят к факторам развития гипервентиляции. Обсуждается роль изменений перцепции одышки при БА. Анализ существующих проблем взаимосвязи ДД и БА провел M. Morgan (2002), представив следующие ключевые положения:
В зависимости от установления особенностей ДД должна осуществляться и программа лечения больных. При выявлении ГВС релаксирующие методы дыхательной гимнастики проводятся под руководством опытных инструкторов, назначаются β-адреноблокаторы, бензодиазепины [5, 22, 23]. При явлениях гиповентиляции — массаж дыхательных мышц, использование дыхательных тренажеров. Выявление ГВС при БА указывает на необходимость применения методов коррекции функциональных нарушений дыхания. Релаксирующие дыхательные упражнения за счет неспецифических механизмов дыхательного тренинга улучшают качество жизни у этих больных.
По вопросам литературы обращайтесь в редакцию.
В. Н. Абросимов, доктор медицинских наук, профессор
Рязанский ГМУ им. акад. И. П. Павлова, Рязань
Что такое Пап-тест? Расшифровка и особенности проведения РАР-теста
Метод жидкостной цитологии с окраской по Папаниколау (Пап-тест/РАР-тест) рекомендован Всемирной Организацией Здравоохранения в качестве «золотого стандарта» диагностики рака шейки матки. Его результативность составляет 95 %, тогда как чувствительность традиционных методик не превышает в некоторых случаях 40 %.
Пап-тест помогает выявить болезнь даже тогда, когда клинические симптомы еще отсутствуют. Рак шейки матки имеет длительный период развития — в среднем 10-15 лет, а значит, тяжелого заболевания можно избежать!
С момента, когда Пап-тест был введен в медицинскую практику (в 1950 году), смертность женщин от рака шейки матки снизилась в 10 раз.
Кому рекомендован Пап-тест
Чаще всего рак шейки матки возникает у женщин в возрасте 45-55 лет, в постменопаузе, в возрасте после 65 лет. Однако есть данные об увеличении роста заболеваемости среди женщин моложе 30 лет. Причем у 18 % в этой возрастной группе, после скрининга, заболевание обнаруживается уже на поздней стадии, когда лечение может быть не таким эффективным.
Пап-тест рекомендуется всем женщинам репродуктивного возраста, начиная с 21 года. Выполнять его рекомендуется каждые два года, обязательно при наличии гинекологических патологий вирусной природы (остроконечные кондиломы, генитальный герпес), длительного приема противозачаточных и гормональных препаратов, появлении нетипичных выделений из половых путей, бесплодии. При отрицательных результатах Пап-тест выполняется один раз в три года.
Цель Пап-теста — выявить рак in situ, то есть рак «0-й» стадии. Это помогает назначить эффективное «сберегающее» лечение, сократить его сроки, избежать осложнений.
Как проводят и расшифровывают Пап-тест
Для исследования берут соскоб с поверхности шейки матки и цервикального канала, а также с зоны трансформации, в которой чаще всего – до 80% возникает патологический процесс, что является преимуществом исследования методом жидкостной цитологии.
Как подготовиться к Пап-тесту
Сдавать анализ рекомендуется не ранее, чем на 5-й день менструального цикла и не позднее, чем за 5 дней до начала менструации. Накануне и в день исследования не выполнять спринцевание влагалища, а за 2-3 дня исключить применение жиросодержащих вагинальных препаратов (свечи, кремы, вагинальные таблетки). Во время менструации, а также ранее 24-48 часов после полового контакта, интравагинального УЗИ и кольпоскопии взятие мазка не проводится!
Чтобы исключить риск развития этого тяжелого заболевания, позаботьтесь о своем здоровье, запишитесь к врачу-гинекологу в СИТИЛАБ и выполните Пап-тест на основе метода жидкостной цитологии — 90-69-502 — Цитологическое исследование соскобов шейки матки, цервикального канала, влагалища с окраской по Папаниколау (материал взят в жидкую транспортную среду).
Что такое МНО?
Если вы принимаете пероральные антикоагулянты, очень важно регулярно проводить точные исследования крови, чтобы убедиться, что доза варфарина является подходящей (не слишком высокой и не слишком низкой).
Коагулограмма — это целый ряд анализов, с помощью которых оценивают нарушения свертывающей способности крови. Коагулограмма включает большое количество различных показателей, но одним из наиболее важных является определение протромбинового времени (ПТВ).
Для измерения свертываемости крови необходим простой анализ на определение протромбинового времени (ПТВ), позволяющий рассчитать международное нормализованное отношение (МНО). Дозировка варфарина определяется в зависимости от значений МНО.
Анализ ПТВ проводится в диагностической лаборатории следующим образом: к образцу крови добавляется особый тканевой фактор (тромбопластин) и засекается время до образования сгустка.
В большинстве постсоветских стран свертываемость крови обычно выражается в виде «протромбинового индекса» (ПТИ), рассчитываемого как отношение ПТВ контрольного образца крови к ПТВ исследуемой крови пациента.
У здорового человека ПТИ должен находиться в пределах 70-100%, а для адекватной защиты от инсульта на фоне приема варфарина он должен составлять примерно 25-45%. При меньших значениях ПТИ резко возрастает угроза внезапного кровотечения, а при больших — существенно увеличивается риск образования тромбов. Разработано несколько методик определения этого показателя; кроме того, у разных производителей различается активность тромбопластина, добавляемого в образцы крови при определении ПТВ. Поэтому результаты измерения ПТИ могут значительно разниться в зависимости от типа реагента — тканевого фактора (тромбопластина), используемого в отдельных лабораториях.
За пределами СНГ вообще ПТИ не используют, так как существует другой более стабильный показатель МНО (международное нормализованное отношение) который был введен в клиническую практику, чтобы стандартизировать результаты теста ПТВ. Результаты контроля МНО не будут сильно отличаться в любой клинической лаборатории.
По сути это тоже определение ПТВ, но с использованием особого стандартизованного тканевого фактора.
У пациентов, получающих антикоагулянты прямого и непрямого действия, целевой уровень МНО крови должен находиться в определенных пределах. При меньших значениях показателя МНО профилактика будет неэффективна, а при больших — риск развития серьезных кровотечений превысит пользу от предупрежденных тромбозов. Для определения этой «золотой средины» сотни тысяч людей по всему миру принимали участие в клинических исследованиях.
Для эффективного лечения варфарином требуется постоянный контроль МНО и прием правильной дозы. Правильная доза определяется путем измерения времени, необходимого для свертывания крови (МНО).
Рисунок 1. Оптимальное значение МНО 1
Целевой диапазон МНО определяется лечащим врачом в зависимости от ваших показаний. Если вы остаетесь в пределах терапевтического диапазона, то риск инсульта или тромбоэмболии минимален.
Ретест: что это такое и как его пройти
Дистанционные тесты, наконец, позади, но можно ли их забыть как страшный сон? Увы, делать это еще рано. Некоторые компании проверяют результаты тестирования на очном собеседовании. И название этой процедуры – ретест.
Тестирование перед приёмом на работу плавно эволюционировало от советской бумажной анкеты с однозначными вопросами, до многоуровневой, комплексной проверки навыков и способностей.
Первым фильтром, отсеивающим неподходящих кандидатов, считается онлайн тестирование на портале компании, оценивающее способности к анализу информации – числовой, вербальной и абстрактной.
Что такое ретест
Ретестом называется процедура повторного тестирования, подтверждающая результаты онлайн этапа. В первую очередь он направлен на выявление мошеннических схем.
«В тестировании, ретест — это — пересдача, перепроверка, повторное контрольное прохождение заданий. Проходится лично соискателем в присутствии HR или рекрутера».
Систему дополнительной проверки применяют далеко не все работодатели. Но с ростом мошеннических схем в интернете, все больше компаний отводят на ретест дополнительный день перед собеседованием.
На популярных российских кадровых конкурсах, таких как «Мой город — мои возможности» или «Лидеры России», этап очного подтверждения интеллектуальных и профессиональных показателей обязателен.
«Ретест на «Лидерах России» в 2018 г. отсеял 20% соискателей».
Какие результаты проверяются
Как правило, понятие ретеста относится к тестам способностей – их результаты подтверждают на очном собеседовании. Однако в некоторых компаниях, на дистанционном этапе предлагают психологические опросники и анкеты компетенций, которые также подтверждаются очно, в том числе:
Тесты способностей к анализу информации оценивают навыки работы с числами, текстом, абстрактными данными. Психометрическое тестирование измеряют критическое мышление, способность к поиску нестандартных решений и способность к обучению.
Тесты способностей обладают высокой валидностью, надежностью и эффективнее других методов предварительной оценки кандидата, поскольку предсказывают практический, а не теоретический потенциал. Испытание состоит трех тестов:
| Вербальный | Оценка восприятия информации в виде текстов. Испытуемый получает отрывок текста и вопросы к нему. На ответ даётся минута. При кажущейся простоте проходят его до 2% неподготовленных кандидатов |
| Числовой | Оценивает способности к принятию решений, скорость анализа числовой информации, умения работать с графиками и таблицами. |
| Логический | Похож на упрощенные задачи на IQ. Он оценивает способность абстрактно мыслить, определять логические последовательности, делать верные выводы на основе пространственного воображения и логических умозаключений. В качестве задач — геометрические фигуры, проекции, рисунки. |
«Два качества, которые ищут работодатели, — это навыки решения задач (65%) и открытость новому опыту (64%).»
Поскольку тестирование проходят из дома, некоторые кандидаты пытаются обхитрить работодателей, получив высокий балл, чтобы попасть на собеседование.
Распространенный способ обмана – привлечение к онлайн испытаниям подготовленных людей. Хотя это повышает вероятность попасть на очную встречу с работодателем, чаще всего, работу такой кандидат всё равно не получает.
«Работодатели знают о проблеме мошенничества, поэтому используют ретест для дополнительной проверки кандидатов».
Как проходит ретест
Процедура контрольного тестирования проводится во время встречи с кандидатом в присутствии представителей работодателя. Кандидата приглашают за компьютер, выдают калькулятор, черновики, ручку и предлагают пройти задания, аналогичные тем, что были на дистанционном этапе.
В зависимости от вакансии или компании, контрольная проверка результатов проводится в групповом формате или один на один с кандидатом. На прохождение повторного «экзамена» даётся около 2 часов.
«Порядок тестирования ничем не отличается от онлайн этапа, меняются вопросы, но не их сложность».
Разрешенный допуск между результатами устанавливается разработчиками испытаний, которые достаточно лояльны к кандидатам. Естественно, они учитывают стресс и другие факторы, способные повлиять на результат.
«Как правило, разрешенная разница результатов ретеста и дистанционного этапа — до 20%».
Кандидатам разрешено делать паузы между блоками, решать демонстрационные вопросы, чтобы войти в ритм и т.д. Результат будет известен сразу после завершения процедуры.
Чем грозит провал
Значительная разница (30-40%) между заочным и очным этапом считается недопустимой. С таким кандидатом распрощаются, а иногда, кроме невозможности трудоустройства в эту компанию, это приведет еще и к потере репутации.
Почему опасно обращаться к «решальщикам» и обращаться за помощью
Если человек хочет обмануть, ему следует приготовиться быть обманутым. Услуги, которые оказывают компании, предлагающие помощь в прохождении тестов за деньги — нелегальные. К тому же такие «помощники» располагают конфиденциальной информацией о заказчике.
Получив номер банковской карты, телефон, IP-адрес и личные данные, такие «решальщики» способны добраться и до банковского счёта. Кроме того, нередко такие компании шантажируют клиентов, угрожая сообщить факт мошенничества работодателю. В этой сфере никаких гарантий быть не может.
Но соискатели рискуют не только деньгами. В некоторых компаниях, если человек завалил ретест, его заносят в черный список. Черный список – это не только невозможность трудоустроиться в одну компанию. HRы из разных компаний, как правило, общаются между собой, и для такого кандидата черный список ничего хорошего не сулит.
Как сдать ретест
Не стоит искать «легких» путей. Единственный метод получить приглашение на собеседование – готовиться и сдавать дистанционные тесты самостоятельно, не рассчитывая на чужую помощь.
Тем более, для этого есть все инструменты: для каждого испытания существуют тренировочные тесты с подробным решением и комментариями. Чем больше тренировочных вопросов решит кандидат, тем лучший результат покажет на онлайн тестировании и контрольной проверке.
5 советов, как правильно вести себя во время ретеста
Заключение
Контрольная пересдача — не повод для паники. Пройти ретест не сложно, в особенности если кандидат сам решал онлайн задачи. При этом ретест – это еще один аргумент в пользу последовательных тренировок и всесторонней подготовки к собеседованию – все-таки неоправданный риск никому не нужен. В особенности если кандидат устраивается в международную компанию.
Актуальные вопросы диагностики муковисцидоза
Опубликовано в журнале:
«ПРАКТИКА ПЕДИАТРА»; март-аперль; 2015; стр. 20-27.
Е.И. Кондратьева, д. м. н., профессор, В.Д. Шерман, к. м. н., Н.И. Капранов, д. м. н., профессор, Н.Ю. Каширская, д. м. н., профессор, НКО муковисцидоза ФГБНУ «МГНЦ», ГБУЗ «ДГКБ № 13 им. Н.Ф. Филатова ДЗМ», г. Москва
Болезнь прежде всего характеризуется повышенной продукцией вязкого бронхиального секрета, частыми легочными инфекциями и обструкцией дыхательных путей. По мере прогрессирования легочной болезни образуются участки ателектазов, развивается эмфизема, постепенно разрушается паренхима легких с развитием бронхоэктазов и участков пневмосклероза, а больной имеет высокий риск погибнуть от легочно-сердечной недостаточности. В финальной стадии заболевания пересадка комплекса «сердце-легкие» остается для больного единственной надеждой. Помимо бронхолегочной системы у большинства больных муковисцидозом поражается поджелудочная железа, при этом это происходит внутриутробно. Недостаточность панкреатических ферментов обусловливает нарушение всасывания жиров и белков, развитие нутритивной недостаточности. В результате больные отстают в росте и страдают гипотрофией. Продукция инсулина также может быть нарушена, что ведет к развитию диабета. К частым осложнениям течения муковисцидоза относят остеопороз, а также жировой гепатоз с переходом в цирроз. При наличии «мягкой» мутации клинические проявления развиваются постепенно, преобладают моносимптомы, диагноз «муковисцидоз» устанавливается поздно или случайно.
Своевременная диагностика муковисцидоза, обеспечивающая в большинстве случаев раннее начало терапии, в том числе на доклиническом этапе, улучшает прогноз заболевания, повышает эффективность лечения, позволяет предупредить развитие тяжелых осложнений, значительного отставания в физическом развитии, а в ряде случаев и необратимых изменений в легких. Ранняя диагностика позволяет семье вовремя решить необходимые вопросы, связанные с рождением здорового ребенка (генетическое консультирование, пренатальная диагностика МВ в последующие беременности).
Диагностика делится на:
1) пренатальную диагностику;
2) диагностику по неонатальному скринингу (до клинических проявлений или при их дебюте);
3) диагностику при клинических проявлениях:
4) диагностику среди родственников больных.
Клинические признаки
1. Диагностика классической формы МВ обычно не представляет сложностей. Классический фенотип больного является результатом наличия двух мутантных копий гена муковисцидозного трансмембранного регулятора (CFTR) и характеризуется хронической бактериальной инфекцией дыхательных путей и придаточных пазух носа, стеатореей из-за внешнесекреторной недостаточности поджелудочной железы, мужским бесплодием из-за обструктивной азооспермии, а также повышенной концентрацией хлоридов потовой жидкости.
2. Проблемы диагностики МВ, как правило, связаны с фенотипическим разнообразием его форм, обусловленным генетическим полимор-
В ряде случаев атипичного течения МВ возможна его диагностика во взрослом возрасте. Как правило, в этой группе больных отмечается более мягкое течение болезни в связи с сохранностью функции поджелудочной железы и нетяжелым поражением органов дыхания.
Диагностика МВ у носителей «мягких» генотипов (актуально для детей, рожденных до 2006-2007 гг., и взрослых):
В настоящее время выделяют несколько групп риска по МВ.
Основной группой риска по заболеванию в РФ в настоящее время являются новорожденные с неонатальной гипертрипсиногенемией. Учитывая возможность получения ложноотрицательных результатов неонатального скрининга, а также то обстоятельство, что в РФ неонатальный скрининг на МВ проводится с 2006-2007 гг., не теряет своей актуальности анализ групп риска, включающих пациентов с патологией желудочно-кишечного тракта, бронхолегочными нарушениями, патологией других органов и родственников больных МВ (табл. 1).
Таблица 1.
Группы риска для дифференциальной диагностики муковисцидоза
| I. Бронхолегочные нарушения |
| 1. Повторные и рецидивирующие пневмонии с затяжным течением, особенно двусторонние 2. Бронхиальная астма, рефрактерная к традиционной терапии 3. Рецидивирующие бронхиты, бронхиолиты, особенно с высевом Ps. aeruginosa 4. Двусторонние бронхоэктазы |
| II. Изменения со стороны желудочно-кишечного тракта |
| 1. Синдром нарушенного кишечного всасывания неясного генеза 2. Мекониальный илеус и его эквиваленты 3. Гиперэхогенность кишечника плода 4. Желтуха обструктивного типа у новорожденных с затяжным течением 5. Цирроз печени 6. Сахарный диабет 7. Гастроэзофагеальный рефлюкс 8. Выпадение прямой кишки |
| III. Патология со стороны других органов |
| 1. Нарушение роста и развития 2. Задержка полового развития 3. Мужское бесплодие 4. Хронический синусит 5. Полипы носа 6. Электролитные нарушения |
| IV. Члены семей больных муковисцидозом |
Среди клинических проявлений, характерных для МВ, можно выделить высоко-и менее специфичные (табл. 2). Состояния, представленные в левой колонке таблицы, в абсолютном большинстве случаев встречаются у больных МВ. Причиной состояний из правой колонки могут быть другие заболевания, например первичная цилиарная дискинезия, гуморальный иммунодефицит и т. д.
Таблица 2.
Клинические проявления, характерные для МВ
Генетическое исследование
Генетическое исследование проводится после потовой пробы. Однако в связи с ограниченными возможностями ДНК-диагностики в России данный метод не является обязательным, однако применяется с исследовательской целью и для окончательного подтверждения диагноза.
На первом этапе ДНК-обследования наиболее часто используется панель, включающая 28 мутаций, как наиболее частых в мире, так и специфичных для России: F508del, CFTRdele2,3(21kb), 3849+10kbC>T, W1282X, 2143delT, 2184insA, 1677delTA, N1303K, G542X, R334W, E92K, L138ins, 394delTT, 3821delT, S1196X, 2789+5G>A, G85E, 2183AA>G, 604insA, 621+1G>T, R117H, R347P, R553X, 3667insTCAA, G551D, I507del, 1717-1G>A, 2184delA. По данным лаборатории генетической эпидемиологии ФГБУ «Медико-генетический научный центр» (МГНЦ) РАМН, при использовании данной панели удается обнаружить лишь около 82,5% мутантных аллелей у больных МВ. В случае когда при положительной потовой пробе не будет найдено ни одной мутации гена (что само по себе маловероятно), может потребоваться секвенирование гена МВ, позволяющее идентифицировать примерно 98% мутаций в гене CFTR.
Рекомендации:
Для диагностики МВ или его исключения при пограничных результатах пробы необходимо:
В европейских странах для подтверждения дефекта ионного транспорта применяется метод определения разности назальных потенциалов или измерение электрического тока в биоптате кишки, отражающие нарушение функции хлорного канала. Оба метода основаны на электрическом характере транспорта ионов и являются высокоинформативными для диагностики МВ.
Диагностика панкреатической недостаточности включает:
У больных МВ показатель эластазы может снижаться в течение первых лет жизни, поэтому определяется в динамике. Низкий уровень панкреатической эластазы расценивается как один из признаков МВ. Приблизительно 1% пациентов с МВ имеет пограничный результат потового теста в комплексе с сохранной функцией поджелудочной железы и хроническим бронхитом.
Диагностика хронического бронхолегочного процесса:
В качестве дополнительных диагностических маркеров могут быть использованы азооспермия в постпубертатном возрасте, идентификация МВ-ассоциированных патогенов из респираторного тракта, рентгенологические признаки синусита.
Знание основных симптомов МВ и особенностей его течения в разные возрастные периоды позволяет своевременно заподозрить наличие заболевания и направить пациента для дальнейшего обследования. Нередкие случаи поздней диагностики МВ связаны как с отсутствием у врачей достаточных знаний о заболевании, так и с фенотипическим разнообразием его форм. Ограниченные возможности ДНК-диагностики МВ в России и ее низкая доступность затрудняют и затягивают окончательную верификацию заболевания.